看基因组学如何为女性生殖健康提供关键线索

2013年秋天，当企业家Ridhi Tariyal走出位于波士顿的布列根和妇女医院（Brigham and Women’s Hospital）时，满怀沮丧。她感到沮丧的第一个原因是她没有得到她想要的答案。她的妇产科医生告诉她，这家医院是唯一能进行激素检测评估她的生育能力的地方。（当时33岁的Tariyal并没有想怀孕；她只是想确保自己的生殖系统处于良好状态。）医疗系统很难为女性提供有关她们身体的一些基本信息，基因转录对此她很苦恼。

　　第二个原因是，生殖科学在评估妇女健康方面具有局限性，Tariyal对此十分失望。医生主要依靠刮片、活组织检查、手术或成像技术来观察患者的解剖结构，或通过抽血来测量他们的激素水平。Tariyal想知道，如果医院由于无法检查女性的全部血液而遗漏了重要信息，会怎么样？

　　Tariyal说：“经期内，女性子宫内膜会脱落，因此经血每月可提供一次天然活检。我开始思考是否有更好的方式让女性可以在分子水平了解自己的身体状况。”她想要知道这些细胞中是否含有某些生物标记物，在女性身体出现症状之前就可以指示其身体是否存在问题。

　　Tariyal的生活环境让她做好了充分准备，可以将想法付诸行动。她刚刚完成了与波士顿布罗德研究所合作针对西非拉沙热开展的全基因组关联研究。因此，她了解新一代测序的强大作用，这项技术可以为人们的健康提供重要信息。她表示：“我很想知道，该技术是否可以把我们带到另一个层次。这是否可以成为诊断女性妇科疾病的新方法。”

　　大约在同一时间，拥有哈佛大学MBA学位的Tariyal获得了该学校的Blavatnik奖学金，该奖学金让校友们有机会让前景良好的生命科学研究商业化。换言之，Tariyal想要冒险一试，并不断寻找需要解决的问题。